Stephen Hawking Film 'The Theory of Everything' Makes Grandfather Self-Diagnose Motor Neurone Disease | HuffPost Life

Stephen Hawking Film Makes Man Realise He Has Motor Neurone Disease

Rachel Moss— The Huffington Post UK

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When Paul Whyley watched the Stephen Hawking biopic The Theory of Everything, he noticed concerning similarities between himself and the lead character.

As Professor Hawking, played by actor Eddie Redmayne, was diagnosed with motor neurone disease in the film, the 62-year-old sat silently in the cinema, realising he had been suffering from the symptoms himself.

"There's a scene at the start where Stephen Hawking is running and he suddenly falls over, and I'd had a few falls at work recently. Then he's writing on a blackboard, but he can't reach with his right arm," Whyley said, according to the MailOnline.

The grandfather sat through the film as he didn't want to worry his wife, Jayne, but as soon as they got home he booked an appointment with a doctor.

Whyley began experiencing pain in his right shoulder and breathing difficulties last November. He had been to see his GP on more than one occasion before going to the cinema, but doctors were unable to diagnose him.

After watching the film, he booked to see a specialist at West Midlands Private Hospital in Halesowen.

The doctors performed a nerve test and in March, Whyley was told he had motor neurone disease.

According to the NHS, motor neurone disease is a rare condition that affects around two in every 100,000 people in the UK each year.

The condition progressively damages parts of the nervous system and leads to muscle weakness, often with visible wasting.

Stephen Hawking attending the UK premier of The Theory of Everything

Common symptoms include a weakened grip, which can cause difficulty picking up or holding objects, weakness at the shoulder that makes lifting the arm difficult, dragging of the leg and slurred speech.

Whyley, now a retired blind-fitter, found holding a drill difficult before he was diagnosed with the disease.

His wife wants to raise awareness about the disease and has said the reality of motor neurone disease is very different for most people than it is for Hawking in the film.

"I want to raise awareness about just how rapid and devastating this disease is. Over the last three months my husband has gone downhill so quickly. He has a private piloting licence and was very active - now I have to bathe him," she said.

Whyley cannot afford to buy a voice machine or an electric wheelchair as high-tech as Stephen Hawking's, so his sister-in-law, Glynis Palmer, has arranged a school fete and set up a Crowdfunding page to try and raise the funds needed.

"I was totally shocked - devastated - when Paul was diagnosed. Paul and Jayne are still as in love as when they met and this is tragic," she said.

You can visit the Crowdfunding page here.

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21 doenças raras

Gigantismo(01 of21)

Essa doença, que segundo o instituto americano de saúde NIH é geralmente causada por um tumor benigno na glândula pituitária, resultando no excesso de HC, ou hormônio do crescimento. Isso faz com que a pessoa tenha um crescimento anormal, não só em termos de altura e peso mas também no tamanho dos órgãos internos. Isso causa complicações como o atraso da puberdade, aumento da sudorese e secreção de leite pelas glândulas mamárias.

Alotriofagia (Síndrome de Pica)(02 of21)

Caracterizado como um transtorno alimentar, a Alotriofagia faz com que as pessoas comam o que a organização de doenças raras National Organization for Rare Disorders descreve como coisas "não-nutritivas". Esse é um termo abrangente que pode incluir (mas não se limita a) terra, argila, papel e tinta. O mais interessante é que bem comum que crianças pequenas experimentem um tipo de alotriofagia temporária, com um tipo de fase. Algumas mulheres grávidas também podem desenvolver temporariamente vontade de comer esses objetos. Mas para que haja um diagnóstico de um quadro de síndrome de pica, os sintomas devem durar por mais de um mês.

Doença do Xarope de Bordo na Urina(03 of21)

A MSUD, que é uma doença hereditária, é uma disfunção metabólica com risco fatal que é passada de geração em geração, provocada pela incapacidade do corpo de processar certos aminoácidos, o que leva ao acúmulo dos mesmos no corpo. Segundo o NIH, os sintomas geralmente se manifestam na primeira infância e podem incluir vômitos, falta de energia, convulsões e atrasos no desenvolvimento. O nome da MSUD vem de um dos sintomas da doença -- a urina nos bebês que sofrem da doença tem o cheiro de caramelo ou de xarope de bordo.

Situs Inversus(04 of21)

Situs Inversus é uma doença congênita onde os órgãos internos do estômago e tórax ficam numa posição invertida -- espelhados da posição normal dentro do corpo -- algo que muitos que têm a doença não sabem até que busquem ajuda médica para outro problema de saúde. As pessoas que sofrem de Situs Inversus geralmente usam algum tipo de identificação para ajudar os médicos em caso de emergência.

Polegar em Gatilho(05 of21)

O polegar em gatilho ou dedo em gatilho, como é chamado as vezes, faz com que o dedo ou polegar da pessoa fique travado numa certa posição. Segundo a Mayo Clinic, ele pode ficar preso ou endireitar com uma "destravada" dolorosa. A causa? Depende. O polegar em gatinho é o resultado de um estreitamento do tecido ao redor do tendão mostrado na figura, mas isso pode ser causado por várias coisas, inclusive qualquer atividade que exija que a pessoa agarre um objeto com frequência. O polegar em gatilho também é mais frequente nas mulheres.

Escorbuto(06 of21)

Considerada a doença de marinheiros e piratas no passado, o escorbuto ainda existe nos Estados Unidos, apesar de ser diagnosticado geralmente em adultos mais idosos e desnutridos. Geralmente é resultado de uma deficiência de Vitamina C, que pode causar doença na gengiva, lesões na pele e inchaço nas articulações. (credit:Getty )

Doença de Wilson(07 of21)

Essa doença genética progressiva leva o organismo a armazenar quantidades excessivas de cobre no corpo, inclusive no cérebro e fígado. Apesar da Mayo Clinic afirmar que o corpo depende do cobre para usar o ferro e o açúcar, o excesso do metal no corpo pode causar graves consequências. Isso leva os portadores da Doença de Wilson a ter uma maior propensão à insuficiência hepática.

Síndrome do Sotaque Estrangeiro(08 of21)

Segundo pesquisadores da University of Texas at Dallas, essa disfunção da fala leva as pessoas a terem uma mudança repentina no sotaque e apesar de sabermos que a causa pode ser um trauma cerebral, transtorno de conversão ou esclerose múltipla, não se conhece uma causa específica para a síndrome. Os portadores da síndrome mudam a fala drasticamente no que diz respeito ao compasso e intonação, parecendo que falam com um sotaque estrangeiro, mas ainda conseguem falar de maneira totalmente compreensível. As mudanças de sotaque já registradas foram do inglês americano para o britânico e do inglês britânico para o francês.

Síndrome da Pessoa Rígida(09 of21)

As pessoas que sofrem dessa doença neurológica adquirida sentem espasmos musculares repetidos e muitas vezes dolorosos, além de rigidez e dor muscular. Segundo a instituição de doenças raras National Organization of Rare Dieseases, os espasmos pode ocorrer aleatoriamente ou podem ser causados por algo aparentemente benigno como um leve contato físico ou um ruído inesperado. A causa da Síndrome da Pessoa Rígida é desconhecida, mas os sintomas podem ser estabilizados com medicação. No entanto, se a pessoa não receber tratamento, ela pode perder a habilidade de andar.

Síndrome Carcinoide(10 of21)

Segundo a instituição de doenças raras National Organization of Rare Dieseases, aproximadamente 10 por cento das pessoas pessoas com tumores carcinoides -- que a Mayo Clinic afirma ser um tipo de tumor com crescimento lento que produz serotonina em excesso e geralmente aparece no trato gastrointestinal ou nos pulmões -- desenvolvem essa síndrome. Ela se manifesta somente em pacientes cujos tumores tiveram metástase para o fígado. Os sintomas? Falta de ar, calor e rubor excessivo no rosto.

Síndrome dos Vômitos Cíclicos(11 of21)

As crianças e adultos que sofrem com a SVC têm episódios recorrentes de vômitos severos, que podem durar vários dias, seguidos de períodos repentinos sem vômitos. Apesar das crianças estar mais suscetíveis a ter crises mais frequentes, as dos adultos geralmente duram mais. Até o presente, a causa da SVC é desconhecida.

Síndrome da Descamação da Pele (PSS)(12 of21)

Esse doença genética da pele é obscura, e faz exatamente o que seu nome sugere: a pele do portador descama constantemente. (Em alguns pacientes, a descamação se limita aos pés e às mãos.) Além disso, quem sofre da doença muitas vezes sente uma coceira e vermelhidão -- sintomas que podem aparecer desde nascença ou se desenvolverem mais tarde. Apesar de não haver uma causa conhecida, uma mutação no gene TGM5 já foi identificada em muitos portadores.

Deficiência de Armazenamento das Plaquetas(13 of21)

Esse é um termo abrangente usado para várias anormalidades raras das plaquetas, a maiorias das quais provoca distúrbios hematológicos de leves a moderados. Segundo o NIH, o problema é causado pela quantidade limitada de grânulos - as partes das plaquetas que, entre outras coisas, armazenam ADP - a energia liberada quando um ligação molecular é quebrada. Essa redução no espaço de armazenamento inibe a habilidade das plaquetas em produzir o ADP rapidamente, que parece ser o que causa a hemorragia. Os sintomas clássicos da Deficiência de Armazenamento das Plaquetas são sangramento nasal, facilidade de desenvolver hematomas e sangramento excessivo durante cirurgias.

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